Prader Willi Sendromu Nedir?

Prader Willi Sendromu, yani kısaca PWS, genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalık, ülkemizde ve dünyada oldukça seyrek görülmektedir. Prader Willi Sendromu olan bebeklerin diğer sendromlarda olduğu gibi belli başlı birtakım belirtileri vardır. Bu belirtiler fiziksel ve karakteristik olarak karşımıza çıkmaktadır. Prader Willi Sendromu olan bebeklerin çoğu bu hastalığın tanısını anne karnında dahi alabilir. Anne karnındaki Prader Willi hastalığına sebep olan gen, 15. Kromozomun belirli bir bölgesinde olan anomalidir. Bu 15. Kromozomda oluşan anomali Prader Willi Sendromu’na yol açabildiği gibi 15. Kromozomun bu belirli bölgesinin tamamen yok olması da bu hastalığa sebep olabilmektedir.

Prader Willi Sendromu’nu gebelik dönemi ve bebeklik dönemi olarak ikiye ayırarak incelemek daha iyi olacaktır.

Gebelik Döneminde Prader Willi Sendromu

Prader Willi Sendromu olan bebekler, bu teşhisi anne karnında da alabilir. Fakat bu teşhisin alabilmesi için çok iyi bir genetik test bataryasının uygulanması gerekir. Bu sendromun var olduğu bebekler, anne karnında genellikle oldukça hareketsizdir. Bu sebeple anne ve doktor, gebeliğin 0 – 16. Haftasına kadar herhangi bir durumdan şüphe duymayabilirler. Fakat bu hastalığı olan bebeklerin anne karnında kalp atışları oldukça düşüktür. Ayrıca bebekler anne karnında büyüdükçe bu bebeklerin hareketlerinin de oldukça yavaş ve oldukça az olduğu da gözlemlenir. İlk kez gebe kalan kadınlar, bu kadar hareketsiz bir bebeğin var olmasını normal algılayarak bir şeyden şüphelenmeyebilir. Bu nedenle doktor kontrollerini aksatmadan düzenli olarak gitmek her zaman çok önemli bir konudur.

Anne karnında kalp atımı ve hareketleri oldukça yavaş olan bebeğe genetik test uygulanabilir. Bu genetik test, amniyon sıvısının anne karnından alınması ile yapılabilir. Amniyon sıvısı, bebeğin anne karnında içinde bulunduğu sıvıya verilen addır. Bebek doğana kadar bu amniyon sıvısı içerisinde yaşadığı için amniyon sıvısı, bebeğin dokuları ve hücrelerini barındırır.

Bu nedenle bebeğe zarar vermeden yalnızca amniyon sıvısından örnek alınarak bebeğin genetik testi yapılabilir. Bu genetik testler genellikle oldukça uzun süren testlerdir. Ayrıca bu genetik testlerin sonuçları bazen doğruyu vermeyebilir. Fakat yine de insanlar rahat etmek için amniyosentez yapılmasını isteyerek çocuklarında Prader Willi gibi sendromların olup olmadığını öğrenmek ister.

Gebelik döneminin sonlarına doğru Prader Willi hastalığı olan bebeklerin hareket edeceği alan iyice sıkışacağı için bu bebekler doğum yaklaştıkça daha da az hareket eder. Ayrıca bebeğin kalp atış hızı tehlikeli seviyeye düştüğü anda bebeğin sezaryen işe derhal alınması gerekir.

Yenidoğanda Prader Willi Sendromu

Prader Willi Sendromu olan bebeklerin doğumdan sonra belli başlı özellikleri vardır. Prader Willi hastalığı olan bebekler oldukça hareketsizdir. Ayrıca bu bebeklerin ağlama gibi ses çıkararak yaptıkları refleksleri yok denecek kadar azdır. Ağlayıp dünyaya geldiğini duyurmasını beklediği bebeğinin ağlamadığını gören anne bu durumdan şüphelenebilir. Fakat en belirgin belirtiler, bebeğin kas tonusundaki azlık ile anlaşılır. Kas tonusunun az olması, gevşek bebek adı verilen bebek şeklidir.

Bu bebekler oldukça yumuşak, hareketleri az ve kısıtlıdır. Ayrıca Prader Willi hastalığı olan bebeklerin kas tonusunda azalma olduğu için bu bebeklerin emme ve yutma kas refleksleri de oldukça düşüktür. Emme refleksini tam olarak yerine getiremedikleri için bu bebekler yenidoğan döneminde çok fazla olacak şekilde uyurlar. Uyandırmayı başarıp emzirmek istenildiğinde ise birazcık emip tekrar uykuya dalarlar. Bu nedenle bu bebeklerde sarılık olur ve bebekteki uyku hali daha da artar. Prader Willi hastalığı olan bebeklerin bu kısır döngüye sık sık girdikleri görülmüştür.

Prader Willi Sendromu olan bebeklerde fiziksel olarak görülen bir başka belirti ise genital organlarının tam olarak gelişmemesidir. Erkeklerde testislerin torbaya inmemesi, kızlarda ise dış genital organ dudaklarının tam olarak gelişmemesi de bu hastalığın bir başka belirtisidir.

Bebeklikle Prader Willi Sendromu

Yenidoğan döneminden geçen Prader Willi hastalığı olan bebeklerde başka belirtiler görülmeye devam etmektedir. Kas tonusları ve kas güçleri oldukça az olan bu bebekler, kas zayıflığından dolayı oturma, emekleme ve yürüme gibi fiziksel becerileri de yaşıtlarından çok daha geç kazanırlar. Bu duruma örnek olarak bu bebekler 9. Ayda oturmaya başlayabilir, neredeyse 2 yaşına gelince yürümeye başlayabilir. Ayrıca Prader Willi hastalığı olan bebeklerde konuşma geriliğinin olduğu da çalışmalarla gözlenmiştir.

Prader Willi hastası bebekler, ememedikleri için genellikle sonda ile beslenerek yaşarlar. Bu bebekler dışarıdan bir yardım ile beslenmek zorunda oldukları için ve kasları da güçsüz olduğu için yaşıtlarından çok daha zayıftırlar.

Prader Willi Sendromu olan bebekler, yaşları ilerledikçe daha aktif olmaya başlarlar. Bu bebekler, daha sonra kilo alımı da hızlanan bebeklerdir. Prader Willi hastalığı olan bebekler oldukça sevecendir, güler yüzlüdür. Bu hastalığı olan insanların ağrı eşikleri oldukça yüksektir.

Ayrıca vücut ısılarını kontrol etmede sorun yaşayabilirler. Bu duruma örnek verecek olursak, yüksek ateş gerektiren enfeksiyon durumlarını normal ateş seviyelerinde atlatabilirler. Bu nedenle Prader Willi hastalığı, yalnızca motor ve fiziksel aktiviteyi değil, iç organlar ve hormon sistemini de etkilemektedir. Bu duruma bir örnek de büyüme hormonlarının eksikliğidir. Bu bebekler, büyüme hormonlarının az salgılanması nedeni ile ilk başlarda yaşıtlarından kısa olmaktadırlar.

Çocuklukta Prader Willi Sendromu

Prader Willi hastalığı olan çocuklar, yaşları ilerledikçe çok anormal seviyelerde bir iştah artışına sahip olurlar. Bu çocuklar çok fazla yemek yeme isteği ve bu isteği durduramama gibi sorunlar ile karşı karşıya kalırlar. Ebeveynler ise evlatlarının oldukça iştahlı olmasından dolayı oldukça memnun kaldıkları için çocuklarını sürekli yedirmeyi tercih ederler. Fakat bu durumun bir hastalıktan kaynaklandığını öğrendiklerinde diyet yapmaları gerektiğini fark ederler.

Prader Willi hastası olan çocuklar genellikle 1 – 6 yaş aralığında son derece fazla yemek yerler ve bu nedenle çok fazla kilo alırlar. Bu fazla kilo alımı, sağlıklı yaşamayı tehlike altına almaktadır. Ayrıca çocuklar yaşıtlarından oldukça fazla kilolu oldukları için okul yaşamları ve sosyal hayatları da tehlikeye girmektedir. Bu nedenle bu çocuklara düşük kalorili yiyecekler sevdirilmelidir.

Ergenlik ve Yetişkinlikte Prader Willi Sendromu

Prader Willi hastası olan kişiler, obsesif kompulsif davranışlar sergilerler. Bu kişiler sık sık öfke nöbeti geçirebilirler. Bunun yanında başka psikiyatrik hastalıklar da bu kişilerde görülmektedir. Normal hayat ile hayal dünyasını karıştırmak bunlardan bir tanesidir. Bu duruma psikoz denir.

Prader Willi hastaları, aşırı yemek yeme isteklerini yetişkinlik döneminde de yaşarlar. Bu nedenle bu hasta kişiler genellikle kilolu insanlardır. Bu kişilerde hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik de görülebilmektedir.

Kişilerde hormon dengesi bozuktur. Vücutta kortizon ve tiroit değerleri de olması gerektiği gibi değildir. Hipotiroidi olan bu kişiler, tiroit hormonlarının az çalışmasından dolayı metabolizmaları da yavaş çalışır ve böylece aşırı yemek yemekten dolayı aldıkları kiloları kalıcı olabilir. Bu nedenle yaşamın büyük bir bölümünde düşük kalorili diyetlerin uygulanması gerekir.

Prader Willi Sendromu tanısı, belirtilen belirtilerin olup olmaması ile ve hormon testleri yapılarak koyulabilir. Bunlara ek olarak genetik testlerin yapılması, hastalığın tanısının koyulmasında %100 etkilidir.