Bir motor nöron hastalığı olan SMA hastalığı en ileri kademede kas kütlesi kaybına kas güçsüzlüklerine ve en sonunda kişinin hareket kabiliyetini yitirmesine kadar gidebilecek genetik hastalıktır. SMA hastalığı için uygulanacak bir tedavi yoktur. Bu hastalık anne ve babadaki ilgili genler varsa ortaya çıkabilir. Ortalama olarak 6000 doğumda bir çıkma olasılığı bulunmaktadır.
Yapılan araştırmalara göre her 35 kişiden birinde bu hastalığa yol açacak olan gen bulunmaktadır. Hastalık tamamen kalıtsal olduğu için anne ve babanın çocuk yapmadan önce böyle bir Olasılığın olup olmadığını araştırmak için hastaneye gitmesinde yarar vardır. Hastalığın oluşmasına sebep olan bozulmuş ve mutasyona uğramış genlerdir ve bu genler sağlığı idame ettiren proteinlerin sentezini engellemektedir. Kasların idaresini sağlayan sistemleri bozmaktadır. Genlerin tamiri söz konusu değildir, bu günkü teknoloji ve tıp SMA hastalığının tedavisini bulamamıştır. Omurilikte yer alan sinirlerin, iletileri kaslara iletememesi nedeni ile SMA hastalarının kasları çalışmaz. En ileri evrede, SMA hastaları da tamamen hareketsiz kalırlar.
SMA hastalarında, SMN1 adı verilen gen, ya bozuktur ya da mutasyona uğramıştır. Bu da kasları harekete geçiren sinirlerin kaybına yol açmaktadır. Neticede beyin, kol baş boyun ve bacak hareketlerini kontrol edemez olur.
SMA Belirtileri
SMA belirtileri, hastalığın farklı türlerine göre değişmektedir. Ama ileri seviyelere çıkabilecek kas kontrol kaybı söz konusudur. Bazı SMA hastaları oturabilir ama yürüyemezken bazıları ne oturabilir ne de yürüyebilir. Aşırı yorgunluk halsizlik, ishal, yutmada zorluklar,
SMA Hastalığı Teşhisi
SMA hastalığının teşhisi için enzim ve proteinlerin durumuna bakmak için kan testi yapılır. Çünkü kas bozulduğunda enzimleri kana verirler ve kan testinde enzim yoğunluğu artar. İkinci olarak EMG sinir iletim testi yapılır, kaslardan parça alınarak biyopsi uygulanır. Eğer ailede SMA hastaları varsa, anne karnında iken de çocuğun SMA hastası olup olmayacağı anlaşılabilir. Gebeliğin 14. haftasında amniyosentez yapılır. Plasenta kordonundan örnek alınabilir. Spinal Müsküler Atrofi adı verilen SMA hastalığı; eklemlerin deforme olması ile karakterizedir. Anne karnında bile bebek çok az hareket eder. Bebeklerin solunum kasları çok zayıf olduğundan, genellikle solunum yetmezliği nedeni ile kaybedilirler. Bu bebeklerde doğumdan kaynaklı olan kalp deliği kapak sorunları kalbin bozuk yapısı gibi sorunlar vardır.
SMA Tedavisi
Hastalığın tedavisi yoktur ama çocuk 2 yaşına bastığında gen replasman tedavisi ile çocuğa “Zolgensma” adı verilen ilacın IV yolu ile enjekte edilmesi sonucu, bazı çocuklarda iyileşme görülebiliyor. Hastalık, kemiklerin kırılgan olmasına, kemik çıkıklarına, yutma ve çiğneme sorunlarına ve hatta zatürre hastalığına yol açıyor. SMA hastası çocuklar, başlarını dik tutamazlar, yardım almaları gerekir. Ömürleri, yapılan değerlendirmeler sonucunda saptanabilse de kısadır. SMA hastalığı genel olarak 4 farklı evrede değerlendirilir.
