SMA hastalığı nedir: Tam adıyla spinal müsküler atrofi olan SMA hastalığı merkezi ve periferik sinir sistemi ile beraber iskelet kas sistem hareketlerine etki eden genetik bir hastalıktır. Kesin şekilde bilinmekte olan bir tedavisi yoktur. Ülkemizde her 6000-10000 bebekte bir görülen bu motor nöron hastalığıdır.
SMA kasların giderek güçsüzleşmesi ve kütlesini kaybetmesi sonucu tanımlı kas distrofisi adındaki hastalık grubundan biridir. Kas distrofisi genelde protein üretimi için çok büyük bir engel oluşturan mutasyonlu anormal genlerden oluşur. Kasların hareketi için omurilikten alınan sinir sistemi iletileri kaslara iletilmediği için tepkisiz kalan kaslar atrofi sonucu küçülür.
SMA hastalığı neden olur?
SMA hastalığında sinir sistemi üzerinde bulunan motor nöronların yaşamı için gerekli ve SMN adındaki protein eksikliğinden kaynaklanır.
Eksiklik sonucu SMN1 adındaki genin 5. kromozom üstündeki genetik bozukluklardan kaynaklıdır. Bunlar arasında en bilinen ve görülen SMN1 geninin hiç oluşmamasıdır. SMN2 olan komşu gen bu görevi yapacak kadar benzer şekildedir. SMA hastalığı en çok görülen SMN1 dışındaki genlerin mutasyonundan kaynaklı da olabilir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
En yaygın olan SMA hastalığının diğer adı ise “kromozom 5 SMA” ya da “SMN kaynaklı SMA hastalığıdır.” SMA hastalığı bireylerde farklılık göstermekle beraber en çok görülen kas atrofisi ve güçsüzlüğüdür. Yapılabilen hareketler ve yaşa göre 4 sınıfa ayrılır. Doğum ya da bebeklik çağında ilk belirtilerini gösteren çocuklar en alt seviye işlevsellik belirtir. Bunun adı da tip 1 SMA olarak geçer.
Tip 1 hastalarda yayılmış ve genel bir güçsüzlük söz konusu iken tip 2 ve tip 3 hastalarda bu güçsüzlük durumu gövdeye yakın yani proksimal kaslarda görülür. Dil seğirmesi ve ellerin titremesi de tipik bir şekilde görülebilir. Bu güçsüzlük sonucu hastaların bir kısmında skolyoz(omurilik eğriliği) görülebilir. Bu semptomlar sadece SMA hastalığında görülmediği için uzman nörologlar tarafından hasta şikayet ve öyküsü dinlendikten sonra EMG yapılır ve gerekli durumlarda laboratuvar testi uygulanır. Uzman nörolog EMG sonuçlarına bakarak bacak ve kollardaki hasarın ölçüsünü tespit ederken kan testine bakılarak genetik olup olmadığı belirlenir. Hastalık tipine göre değişiklik gösterse de sıralama şu şekildedir:
- Güçsüzlük ve zayıf kasların sonucu oluşan motor gelişim eksikliği
- Reflekslerde azalma
- Ellerin titremesi
- Başı kontrol edememe
- Beslenmede güçsüzlük
- Cılız bir ses tonu ve öksürüğün zayıf olması
- Sık kramp geçirme ve yürüyememe
- Kendi yaşıtlarından geride kalma
- Sık sık yere düşme
- Oturup kalkarken yürürken zorluk yaşama
- Dilde seğirme
SMA hastalığının ilacı var mıdır?
FDA onaylı nusinersen ilacı yetişkinler üzerindeki etki ve yan etkiler tam saptanamadığından şimdilik sadece tip 1 SMA hastaları üzerinde uygulanmaktadır.
